1至10月份，全市無創產前基因免費檢測篩查38623例，孕婦耳聾免費檢測篩查31058例
預防出生缺陷 惠及萬千家庭
本報訊（記者高敏 通訊員王世峰、費立華）“我就是通過產前基因篩查，預防發生出生缺陷風險，生育一個健康寶寶。”每當看到準媽媽，無論是否熟識，家住信都區的王女士都會分享自己參與產前基因免費檢測篩查的經歷，并建議她們參與其中。
產前篩查是預防出生缺陷的第一道防線。今年以來，我市積極優化工作流程，普及出生缺陷防治知識，全力做好免費篩查服務工作。1至10月份，全市無創產前基因檢測篩查38623例，檢出陽性結果372例，108例染色體異常終止妊娠；全市孕婦耳聾檢測篩查31058例，檢出孕婦攜帶耳聾致病基因1915例，夫妻雙方同時攜帶耳聾致病基因87例，診斷出耳聾患兒7例并終止妊娠。
“我們第一個孩子先天耳聾，家族并無聾啞人，當時覺得是意外，懷二胎的時候，參加了耳聾基因免費篩查，發現我們夫妻都是GJB2基因（致聾基因）攜帶者。在醫生的建議下，進行羊水穿刺，診斷胎兒未攜帶致聾基因，一家人才踏實了。”王女士開心地說，如今，孩子已出生，并順利通過聽力篩查，是一個健康的寶寶。
聚焦服務孕婦產前基因篩查，我市對孕婦建檔，由專人負責通過電話、微信等方式提醒孕婦篩查時間、地點、攜帶資料及注意事項，對逾期孕婦進行跟蹤隨訪。同時，對產前篩查結果呈陰性的，專人電話通知；對產前篩查結果呈陽性的，專人跟蹤隨訪孕期情況直至胎兒出生。此外，專人需積極和產前診斷機構溝通，讓不能及時進行采血的耳聾基因篩查陽性孕婦配偶，在就近篩查機構享受免費采血服務，對分娩后出行不便無法及時采血的新生兒，醫護人員主動上門免費采血。
在提升篩查質量方面，我市成立產前基因篩查項目領導小組和技術專家組，年初邀請省市專家舉辦技術培訓班，對全市36家產篩產診機構醫務人員和項目管理人員，就孕婦無創基因篩查和耳聾基因篩查項目相關要求、遺傳咨詢等進行系統培訓，對全市230余名婦幼健康工作人員進行出生缺陷防控技術培訓，提升全市出生缺陷防控工作水平。
